Estudo global do genoma humano revela nossa complexa história evolutiva
Um novo estudo forneceu a análise mais abrangente da diversidade genética humana até o momento, esclarecendo as relações genéticas entre populações humanas em todo o mundo.
Descobrindo uma grande quantidade de variação genética anteriormente não descrita, o estudo fornece novas idéias sobre nosso passado evolutivo e destaca a complexidade do processo pelo qual nossos ancestrais diversificaram, migraram e se misturaram em todo o mundo.
Publicado na revista Science, o trabalho envolveu a Universidade de Cambridge, o Instituto Wellcome Sanger, o Instituto Francis Crick e outros colaboradores. É o primeiro a aplicar a mais recente tecnologia de sequenciamento de alta qualidade a um conjunto tão grande e diversificado de seres humanos, abrangendo 929 genomas de 54 populações geograficamente, linguística e culturalmente diversas de todo o mundo.
Os resultados fornecem detalhes sem precedentes de nossa história genética e destacam como ela é caracterizada por várias camadas de complexidade. Embora as diferenças genéticas entre populações reflitam sua diversidade, muitos padrões são compartilhados entre continentes, revelando conexões antigas e recentes entre populações.
Pesquisadores do Departamento de Genética da Universidade de Cambridge analisaram os dados de sequenciamento para investigar evidências de cruzamentos entre os ancestrais dos humanos modernos e linhagens humanas extintas como Neandertais e Denisovanos, que ocorreram de 40.000 a 60.000 anos atrás.
Eles descobriram evidências de que a ascendência neandertal dos humanos modernos pode ser explicada por apenas um grande 'evento de mistura', provavelmente envolvendo vários indivíduos neandertais que entraram em contato com humanos modernos logo após a expansão da África.
"Estudar os padrões de ascendência dos neandertais nos humanos atuais sugere a estrutura das comunidades humanas há mais de 50.000 anos. É notável que os padrões de ascendência dos neandertais sejam tão semelhantes nas populações de todo o mundo hoje em dia e possam ter derivado de uma única População neandertal", disse Aylwyn Scally, pesquisadora do Departamento de Genética da Universidade de Cambridge que participou do estudo.
Por outro lado, vários conjuntos diferentes de segmentos de DNA herdados dos denisovanos foram identificados em pessoas da Oceania e do Leste da Ásia, sugerindo pelo menos dois eventos de mistura distintos. “Isso pode sugerir que vários pequenos grupos de denisovanos viviam em diferentes regiões da Ásia. Esperamos que futuras descobertas do DNA antigo - talvez de outros seres humanos extintos e talvez até da África - nos digam mais sobre a estrutura e diversidade populacional antiga ", disse o Dr. Ruoyun Hui, do Departamento de Genética da Universidade de Cambridge, que também trabalhou no estudo.
Até recentemente, pensava-se que apenas pessoas fora da África subsaariana tinham DNA neandertal. Agora, a descoberta de pequenas quantidades de DNA neandertal no oeste da África provavelmente refletirá o refluxo genético da Eurásia na África.
A visão consensual da história humana é que os ancestrais dos humanos atuais divergiram dos ancestrais dos grupos extintos dos neandertais e denisovanos há cerca de 500.000 a 700.000 anos atrás, antes do surgimento de seres humanos "modernos" na África nos últimos centenas de milhares de anos.
Há cerca de 50.000 a 70.000 anos, alguns humanos se expandiram para fora da África e logo depois se misturaram com grupos arcaicos da Eurásia. Depois disso, as populações cresceram rapidamente, com ampla migração e mistura, pois muitos grupos passaram de caçadores-coletores a produtores de alimentos nos últimos 10.000 anos.
Os novos dados estão disponíveis gratuitamente em todo o mundo para beneficiar o estudo da evolução humana e da diversidade genética, incluindo estudos de suscetibilidade genética a doenças em diferentes partes do mundo.
A equipe encontrou milhões de variações de DNA anteriormente desconhecidas, exclusivas de uma região geográfica continental ou principal. Embora a maioria delas fosse rara, elas incluíam variações comuns em certas populações da África e da Oceania que não haviam sido identificadas por estudos anteriores - variações que podem influenciar a suscetibilidade de diferentes populações à doença.
Até agora, estudos de genética médica foram predominantemente realizados em populações de ascendência européia, o que significa que não são conhecidas quaisquer implicações médicas que essas variantes possam ter. Identificar essas novas variantes representa um primeiro passo para expandir totalmente o estudo da genômica para populações sub-representadas.
No entanto, nenhuma variação de DNA foi encontrada em 100% dos genomas de qualquer região geográfica importante, enquanto estava ausente em todas as outras regiões. Essa descoberta sublinha que a maioria das variações genéticas comuns é encontrada em todo o mundo.
"Os detalhes fornecidos por este estudo nos permitem examinar mais profundamente a história da humanidade, particularmente dentro da África, onde atualmente menos se sabe sobre a escala de tempo da evolução humana", disse Anders Bergström, do Instituto Francis Crick e antigo Instituto Wellcome Sanger. “Descobrimos que os ancestrais das populações atuais diversificaram-se através de um processo gradual e complexo, principalmente nos últimos 250.000 anos, com grandes quantidades de fluxo gênico entre essas primeiras linhagens. Mas também vemos evidências de que pequenas partes de ancestrais humanos remontam a grupos que se diversificaram muito antes disso. ”
Fonte: Universidade de Cambridge
